Tekrarlayan Gebelik Kayıplarınde Genetik Nedenler

Klinik olarak tespit edilmiş gebeliklerin %15’i spontan abortusla sonuçlanır ve bunların da yarısından fazlası konsepsiyondaki genetik defektlere bağlıdır. Genel olarak gebelik kaybı ne kadar erken oluşursa kromozomal kaynaklı olma olasılığı o kadar fazladır.

Genetik anomali oranı ilk trimestr düşüklerinde %60,2. Genetik hatalar daha çok erken abortusa neden olmaktadir. Bunlar klinik olarak tespit edilememektedir. Karyotip olarak anormal karyotipli bir aborus yapmış hastanın yine anormal karyotipli bir abortus yapma ihtimali yüksektir.

Genetik faktörler spontan abortusların en sık nedenidir. Genetik dışı olarak klasifiye edilen tekrarlayan abortusların pek çoğunun nedeninin aslında Faktör V Leiden gibi tromboembolizmle ilişkili genlerdeki sorunlar ve alloimmün gebelik kaybı (paylaşılan HLA moleküllerini içerebilen) sonucudur.

Genetik Danışmanlık

Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerin değerlendirilmesinde obstetrik anemnez ve aile anemnezinin önemi büyüktür. Çiftin anomalili doğum veya ölü doğum hikayesi varsa, kromozom anomalis bulunma ihtimali yüksektir. Yine kardeşlerinde anomalili doğum veya ölü doğum hikayesi olan anne-baba adaylarının kromozom anomalisine sahip olma riski %10’ dur.

Riskli çitlere genetik danışmanlık önerilmelidir.Tecrübeli bir genetik danışman çiftlere anormal gebelik riski hakkında gerekli bilgiyi vermeli ve psikolojik desteği sağlamalıdır. Kapsamlı psikolojik destek tedavinin önemli bir parçasıdır .

Tanı ve Tedavi

Gebeliğin ilk 9 haftasındaki kayıplar kuvvetle muhtemel anormal karyotiple ilişkilidir ve anomalilerin sıklığı 16. haftadan sonra hızlı bir şekilde azalmaktadır. Bu periyottan sonra çoğu spontan abortuslar genetik faktörlerden çok anneyle ilişkilidir.

Sitogenetik testler pahalıdır fakat anne babanın karyotip tayini 3 veya daha fazla ilk trimester kaybı yaşayan çiftler icin rutin olarak uygulanmalıdır.

Karyotip analizinde kusur tesbit edilen olgular, önceki düşük materyelinde yapılan sitogenetik analizde kromozom anomalisi tesbit edilen olgular tekrar gebe kalıp başvurmuşlarsa bunlara koryon villus biopsisi veya amniosentez önerilir.

Gebe kalmadan önce başvurmuşlarda preimplantasyon genetik tanı (PGD) önemli bir seçenektir. PGD halen gelişim aşamasındadır ve önemli bir teşhis vasıtasıdır. Karyotipik olarak anormal embriyoların görülmesine imkan sağlamaktadır. PGD ile karyotip olarak normal tespit edilen embriolar transfer edilir.